Пороки развития, аномалий развития, отклонения от нормального строения организма, возникающие в процессе внутриутробного (преим. на 6—12 нед. беременности) развития. Различают П.р. внутр. органов (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система, пороки сердца), опорно-двигат. системы (врожд. вывихи, косолапость), лица (расщелины губы и нёба) и др. Причины: внеш. (нек-рые хим. в-ва, токсины, вирусы, ионизирующее излучение и др.) и внутр. (наследственность, нарушение обмена в-в, заболевания матери и др.), из к-рых наиб. значимые — алкоголизм, наркомания, табакокурение, инфекц. заболевания, перенесённые женщиной во время беременности (краснуха, эпидемич. паротит, грипп и др.), бесконтрольное применение лекарственных средств, загрязнение окружающей среды. Лечение: хирургич. и консервативное. Профилактика: обследование в медико-генетической консультации, исключение воздействия факторов, способствующих развитию П.р. Для диагностики используются данные клинич., медико-генетич., ультразвуковых, эндоскопич., рентгеновских и др. исследований. В Башкортостане на 100 тыс. чел. зарегистрировано впервые выявленных больных с врожд. аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями: в 2005 — 82,0; 2006 — 107,4; 2008 — 89,0. В БГМИ (см. Медицинский университет) с кон. 60-х гг. 20 в. разрабатывались и совершенствовались методы диагностики и хирургич. лечения П.р. органов грудной и брюшной полости (З.Х.Ахметшин, Ф.Х.Гайнанов, М.Г.Мавлютова), в т.ч. врожд. диафрагмальных грыж (А.А.Гумеров), удвоения пищеварит. тракта (Ш.С.Ишимов), косолапости (Р.И.Давлетшин), врожд. расщелин верх. губы и нёба (В.Ф.Татаринов). С кон. 80-х гг. под рук. Гумерова ведётся работа по созданию методов хирургич. коррекции (Р.Ш.Хасанов) и эхографич. диагностики врожд. П.р. органов грудной полости и желудочно-кишечного тракта у новорождённых (Н.П.Васильева), врожд. косолапости у детей (Т.С.Псянчин), щадящих технологий эндоскопич. лечения (И.А.Мамлеев, В.У.Сатаев) и обезболивания (В.В.Макушкин) при операциях по коррекции П.р. Изучены иммуногенетич. особенности (Л.Р.Кальметьева), усовершенствованы методы диагностики полиорганной недостаточности у новорождённых с врожд. П.р. органов брюшной полости (Н.Р.Хуссамова). Разработаны методы хирургич. лечения (Н.Е.Сельский), комплексной терапии и реабилитации (Л.П.Герасимова, С.В.Чуйкин) детей с П.р. челюстно-лицевой области и рекомендации по усовершенствованию организации хирургич. помощи новорождённым с П.р. (Гумеров, Хасанов). Проведены иссл. П.р. в системе генетич. мониторинга новорождённых Уфы (Т.Р.Вдовина).
