Фенилкетонурия (от фенилаланин, кетоны и греч. uron — моча), фенилпировиноградная олигофрения, наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением аминокислотного обмена и поражением нервной системы. Причина развития: генетически обусловленное значит. снижение или отсутствие активности фермента фенилаланин-гидроксилазы, приводящее к накоплению фенилаланина и продуктов его патологич. метаболизма в крови. Различают классич., умеренную, мягкую Ф. и лёгкую гиперфенилаланинемию. Осн. симптомы (проявляются у детей с 5—6 месяцев): вялость, сонливость, плаксивость, специфич. (т.н. «мышиный») запах мочи, осветление цвета волос и глаз. При отсутствии лечения развивается олигофрения и психич. инвалидность. Для диагностики Ф. проводится скрининговое обследование новорождённых, анализ ДНК; в семьях, где имеются больные дети, возможна пренатальная генетич. диагностика с 10-й недели беременности. Лечение: диетотерапия с ограничнием белка и использованием специализир. лечебного питания, по показаниям — медикаментозное. В Башкортостане ср. выявляемость Ф. составляет 1 случай на 10260 новорождённых. С 70-х гг. 20 в. в Медицинском университете под рук. Р.В.Магжанова и Биохимии и генетики институте под рук. Э.К.Хуснутдиновой ведутся науч. иссл. по проблемам Ф.: проведён молекулярно-генетич. анализ заболевания, изучаются его распространённость и региональные особенности в РБ (В.Л.Ахметова, Т.В.Викторова, Н.З.Жогова, С.Ш.Мурзабаева, Г.В.Печенина), клинич. формы заболевания у детей (Л.М.Мавлютова, Р.Г.Мусин, Л.Г.Цыпина, Р.Р.Шайхиева), совершенствуются методы диагностики, лечения и диспансеризация больных (Х.Г.Валеева, Л.К. Закирова, Мурзабаева). В 1988 на базе Республиканской клинической больницы была создана лаб. неонатального скрининга для иссл. новорождённых (см. Медико-генетическая консультация), в т.ч. на Ф., с 2003 иссл. проводятся на базе Респ. перинатального центра (см. Центры медицинские).
