Мутация (от лат. mutatio — изменение), внезапное естеств. или вызванное искусственно наследуемое изменение генетич. материала (генома), приводящее к изменению признаков организма. М. — универсальное св-во всех форм жизни; лежит в основе наследств. изменчивости организмов. Различают М. генеративные (возникают в половых клетках и передаются по наследству при половом размножении) и соматич. (образуются в любых др. клетках, передаются потомству при вегетативном размножении). По характеру изменения генетич. аппарата бывают М. геномные (изменяется число хромосом), хромосомные (изменяется расположение генов в хромосомах) и генные (изменяются гены). По происхождению различают М. спонтанные (возникают из-за случайных повреждений хромосом и генов, перемещения по геному мобильных элементов, способных внедриться в любой ген, и др. факторов) и индуцированные, или искусственные (возникают при воздействии мутагенов). Мн. рецессивные М. сохраняются в популяции в скрытом виде, служат резервом наследств. изменчивости и способствуют приспособлению вида к меняющимся условиям среды. М., бывшие вредными или нейтральными в одних условиях, могут оказаться полезными в изменившихся условиях. Геномные и хромосомные М. — причина мн. наследств. заболеваний и врождённых уродств у человека и животных. Имеют важное значение в селекции р-ний и ж-ных. В Башкортостане с сер. 60-х гг. 20 в. в Медицинском университете и с 90-х гг. в Биохимии и генетики институте изучаются механизмы возникновения и передачи потомству наследственных болезней человека. В результате молекулярно-генетич. иссл. разработаны алгоритмы ДНК-диагностики фенилкетонурии, миотонич. дистрофии, муковисцидоза, болезни Гентингтона, Вильсона —Коновалова и др. Также см. Генетика.
